ABSTRACT
Aún en nuestros días no se puede afirmar a ciencia cierta cual es la etiología del Síndrome de Cornelia de Lange aunque día a día se realizan avances en ese aspecto. El diagnóstico es clínico basándose en reconocer oportunamente los rasgos fenotípicos faciales característicos, retardo del crecimiento intrauterino y postnatal, anormalidades en las extremidades, y retraso mental. El rango y la severidad de estas alteraciones pueden variar mucho de unos casos a otros. En razón de la las múltiples necesidades y posibles complicaciones el manejo de estos pacientes debe ser multidisciplinario. Se presenta el caso de un niño admitido en el servicio de pediatría, del Hospital del niño Manuel Ascencio Villarroel de Cochabamba, Bolivia.
In our days it is not even possible to be affirmed for sure which is the etiology of the Cornelia de Lange's Syndrome although day to day advances are made in that aspect. The diagnostic is clinical being based on recognizing the fenotípics characteristic of face, retardation of the intrauterine and postnatal growth, abnormalities in the extremities, and mental delay. The rank and the severity of these alterations can vary much some cases to others. In regard to the multiple necessities and possible complications handling of these patients it must be multidisciplinary. The case of a boy admitted in the service of pediatric appears, of the Hospital del niño Manuel Ascencio Villarroel de Cochabamba, Bolivia.